McCune－Albright综合征合并股骨近端病理性骨折

McCune-Albright综合征(MAS)是由DonovanJamesMcCune和FullerAlbright于1936年和1937年首先报道。MAS的诊断要点包括3项:单发或多发的纤维性骨发育不良、皮肤咖啡牛奶色素斑和内分泌紊乱(最常见的为性早熟)。达到诊断要点其中的两项，即可诊断为该疾病。本例女性患者出现多发的纤维性骨发育不良、皮肤咖啡牛奶色素斑和内分泌紊乱，具备诊断要点的三项，诊断为McCune-Albright综合征。患者内分泌紊乱以阴道流血为首发症状，多发的纤维性骨发育不良在患者出现病理性骨折后行影像学检查和手术病理活检得到确诊，体格检查发现患者全身多处咖啡色色素沉着。多发性骨纤维发育不良的特征是成骨组织在形成成熟板层骨过程中出现局灶性或全身性成骨障碍，组织停留在未成熟的编织骨阶段；常以单骨病变和多骨病变两种形式存在。 MAS的病因目前尚未完全明确，但大量研究认为与编码Gs蛋白d亚基的GNASI基因有关。GNASl基因的突变除了引起MAS，还可引起多种疾病如单发型或多发型骨纤维结构不良、垂体腺瘤等。引起MAS的GNASl基因突变主要发生在8号外显子第201位氨基酸，精氨酸被组氨酸或半胱氨酸替代。该病的突变为合子后发生的激活性功能突变，因此患者为体细胞嵌合体，在不同的MAS患者体内受突变影响的细胞比率在各种组织中存在差异，病变的分布和严重程度有很大的变异。 多发性骨纤维性发育不良主要需与骨巨细胞瘤、内生软骨瘤相鉴别。骨巨细胞瘤好发长骨骨端，呈肥皂泡样改变，与骨纤维异常增殖症偏侧生长不同，且很少多发。内生软骨瘤病变呈圆形透亮区，内可见斑点状钙化影，骨膨胀，皮质变薄，范围小。X线及CT检查对骨纤维结构不良的诊断有很高的特异性，但确诊该病需依靠病理检查。本例患者入院后予以X线和CT检查，术中刮除部分病变组织送病理活检。 McCune－Albright综合征合并股骨近端病理性骨折治疗需首先处理病理性骨折，下肢纤维结构不良往往伴有髋内翻畸形，严重者出现股骨“牧羊拐”样畸形，最佳手术方式就是固定骨折并矫正畸形，而髓内钉为最佳内固定，考虑患者体重较轻，股骨远端病变较轻，本身强度可，为避免髓内钉固定影响骨骺发育风险，患者行钢板螺钉内固定，但是钢板螺钉可能会发生远端再次骨折，故建议避免剧烈活动及密切随访。目前，MAS尚无有效根治方法，主要为对症治疗。他莫昔芬治疗MAS的内分泌紊乱效果较好，因他莫昔芬与雌二醇竞争结合雌激素受体，从而使雌激素水平下降，本例患者长期服用他莫昔芬治疗，内分泌紊乱控制良好。骨纤维结构不良可用二磷酸盐制剂等抑制骨吸收，缓解骨骼疼痛，控制骨骼病变进展，可降低骨折率。皮肤色素沉着症可不予处理。